가족성 선종성 용종증(FAP)의 원인, 증상, 진단, 치료 및 관리

가족성 선종성 용종증(FAP, Familial Adenomatous Polyposis)은 유전성 대장암의 한 유형으로, 결장과 직장에 수백에서 수천 개의 선종성 용종(폴립)이 발생하는 질환입니다. FAP는 조기에 발견하고 관리하지 않으면 거의 모든 환자가 대장암으로 발전하게 되는 위험이 매우 높은 질환입니다. 이 글에서는 FAP의 원인, 증상, 진단 방법, 그리고 치료와 관리에 대해 자세히 설명하겠습니다.

 

가족성 선종성 용종증

가족성 선종성 용종증(FAP, Familial Adenomatous Polyposis)

 

 

1. 가족성 선종성 용종증(FAP)란 무엇인가?

 

가족성 선종성 용종증(FAP)은 APC(adenomatous polyposis coli) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 이 돌연변이는 대장과 직장에서 다수의 선종성 폴립이 발생하도록 하며, 시간이 지나면서 이들 폴립이 암으로 변할 가능성이 매우 높습니다. FAP는 드문 질환으로, 👉 대장암의 약 1% 미만을 차지하지만, 진단과 관리가 매우 중요합니다.

 

2. FAP의 원인

 

FAP의 주요 원인은 APC 유전자 돌연변이입니다. 정상 APC 유전자는 정상적으로 세포 성장을 조절하고, 세포가 비정상적으로 성장하는 것을 막아주는 역할을 합니다. 그러나 APC 유전자에 돌연변이가 발생하면 이 기능이 상실되어 폴립이 형성되고, 시간이 지나면서 암으로 발전할 가능성이 커집니다.

 

APC 유전자는 상염색체 우성으로 유전되며, 부모 중 한 사람이 돌연변이를 가지고 있으면 자녀에게 50% 확률로 이 돌연변이가 전달됩니다. 따라서 FAP는 주로 가족력이 있는 사람들에게 발생합니다.

 

3. FAP의 증상

 

FAP는 증상이 나타나기 전에 다수의 폴립이 결장과 직장에 형성되기 때문에, 초기에는 증상이 거의 없습니다. 그러나 폴립의 수가 증가하고, 크기가 커지면서 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다:

 

• 혈변: 폴립이 출혈을 일으켜 대변에 피가 섞여 나올 수 있습니다.

• 복통: 다수의 폴립이 대장을 자극하여 복통이나 복부 불편감을 유발할 수 있습니다.

• 변비 또는 설사: 폴립이 장내 흐름을 방해하여 배변 습관에 변화가 생길 수 있습니다.

• 체중 감소: 대장에 폴립이 많아지면서 영양 흡수에 문제가 생기거나 암이 발생하면서 체중이 줄어들 수 있습니다.

 

FAP 환자들은 대부분 10대 후반에서 20대 초반에 이러한 증상을 경험하게 됩니다. 그러나 증상이 나타나기 전에 정기적인 검진을 통해 조기 진단이 중요합니다.

 

4. FAP의 진단 방법

 

FAP는 일반적으로 가족력과 임상 증상을 기반으로 진단됩니다. 주요 진단 방법은 다음과 같습니다.

 

• 대장내시경: 대장과 직장을 직접 관찰하여 폴립의 수와 크기를 확인합니다. FAP 환자는 수백 개 이상의 폴립이 관찰됩니다.

• 유전자 검사: APC 유전자의 돌연변이를 확인하기 위해 유전자 검사가 시행됩니다.

                      이 검사를 통해 FAP를 확진할 수 있으며, 가족 내 다른 구성원에게 유전자 검사를 권장할 수 있습니다.

• 생검: 대장내시경 중에 폴립을 채취하여 암세포의 존재 여부를 확인합니다. 생검 결과에 따라 치료 방침이 결정됩니다.

 

5. FAP의 관리와 치료

 

FAP는 치료하지 않으면 거의 모든 환자가 대장암으로 발전하게 되므로, 적극적인 관리와 치료가 필요합니다. 주요 관리 방법은 다음과 같습니다:

 

5.1 예방적 수술

대부분의 FAP 환자들은 20대 중반 이전에 예방적 결장 절제술을 받는 것이 권장됩니다. 이 수술은 대장과 직장의 대부분을 제거하여 암으로 발전할 가능성을 줄입니다. 수술 후에는 환자의 상태에 따라 인공항문(장루)을 설치할 수 있으며, 일부 환자는 직장 보존 수술을 통해 항문을 유지할 수 있습니다.

 

5.2 정기적인 검진

수술 후에도 남아 있는 직장이나 위장, 소장에서 폴립이 발생할 수 있으므로, 정기적인 검진이 필수적입니다. 👉 대장내시경, 위내시경, 소장 검사 등이 포함되며, 새로운 폴립이 발견되면 즉시 제거합니다.

 

5.3 약물 치료

폴립의 성장을 억제하기 위해 NSAIDs(비스테로이드성 항염증제)나 Celecoxib와 같은 약물이 사용될 수 있습니다. 이러한 약물은 폴립의 크기를 줄이거나, 새로운 폴립의 생성을 억제하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

 

5.4 유전자 상담

FAP는 유전적 질환이므로, 가족 구성원들이 유전자 상담을 받는 것이 중요합니다. APC 유전자 돌연변이가 확인된 가족 구성원은 조기 검진과 예방적 치료를 통해 대장암 발생을 방지할 수 있습니다.

 

6. FAP와 연관된 다른 암 위험

 

FAP 환자들은 대장암 외에도 여러 종류의 암 위험이 증가합니다. 특히, 위암, 소장암, 간암, 갑상선암, 그리고 췌장암 등의 발생 위험이 높아지므로, 이러한 장기에 대한 정기적인 검진도 필요합니다. 또한, 일부 FAP 환자들은 뇌나 척수에 양성 종양이 발생할 수 있으므로, 이에 대한 신경학적 검사도 고려됩니다.

 

결론

가족성 선종성 용종증(FAP)은 유전성 대장암의 대표적인 유형으로, 조기 진단과 관리가 매우 중요합니다. APC 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 이 질환은 가족력에 의해 전해지며, 조기에 예방적 수술과 정기적인 검진을 통해 대장암으로의 발전을 막을 수 있습니다. FAP 환자와 가족들은 유전자 상담과 지속적인 관리를 통해 건강을 유지하는 것이 필수적입니다. 최신 연구와 치료법의 발전으로 FAP 환자들도 보다 나은 삶의 질을 유지할 수 있으며, 정기적인 검진과 적절한 관리가 건강한 미래를 보장할 수 있습니다.